In questo blog ho deciso di raccontare la mia gravidanza. Condividere con voi i miei pensieri, le mie paure ed i miei dubbi durante i nove mesi. Dubbi normali di una donna alla prima gravidanza. E l’amniocentesi è uno degli esami che più spaventano e preoccupano le mamme in attesa.
Ho già raccontato di aver deciso di non fare l’amniocentesi. Perché comunque, anche in caso di malattia, non penso che avrei preso decisioni estreme. Non ce l’avrei fatta. Ed allora, per me, non aveva senso farla. C’è anche chi la vuole fare per sapere ed, eventualmente, per prepararsi. E chi consiglia di farla perché bisogna sapere se il bambino ha qualche problema e prepararsi ad affrontarlo (non solo da un punto di vista psicologico).
Ad ogni modo, oggi mi è arrivata la notizia di un nuovo test completo ed avanzato per determinare eventuali malattie genetiche. Un metodo che si può applicare sia a gravidanze naturali che per la riproduzione assistita. Basta un semplice prelievo di sangue dai due futuri genitori. Un test non invasivo che potrebbe sostituire l’amniocentesi.
Il nuovo test per la compatibilità genetica o CGT (Compatibility Genetic Test) è stato presentato in occasione della Giornata Internazionale sulle malattie rare dall’IVI, istituto spagnolo specializzato nella riproduzione umana. Il nuovo test è stato sviluppato per rilevare mutazioni genetiche e prevenire la trasmissione di malattie di origine genetica al proprio figlio. Grazie all’applicazione di tecnologie avanzate possono essere superati i programmi di screening neonatale, individuando la patologia del futuro bebè prima della gravidanza, attraverso la raccolta delle informazioni sulle serie di mutazioni che portano a gravi malattie genetiche causate da 552 geni.
Per l’Unione Europea sono da considerare “rare” quelle malattie che colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000. In Italia questo fenomeno riguarda un numero di persone compreso tra 450.000 e 670.000 con una prevalenza tra lo 0,75% e l’1,1% sulla popolazione italiana. (dati “Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia” UNIAMO FIMR onlus – luglio 2015).
Antonio Requena , direttore medico del Gruppo IVI, ha spiegato:
Attualmente le malattie causate dall’alterazione di geni specifici sono presenti in un neonato su 300. Il nostro obiettivo con questo nuovo test CGT, che comprende una vasta gamma di mutazioni, è di ridurre in modo significativo il rischio di una coppia di avere bambini con una malattia genetica.
Come funziona il Test genetico di screening multiplo
Ogni individuo sano è portatore tra le 6 e le 15 alterazioni genetiche, che possono causare malattie autosomiche dominanti o recessive. Se vengono prodotte malattie autosomiche dominanti è necessario che una delle due copie del gene ereditato dal bambino venga alterato quando si manifesta la malattia. Nel caso di malattie autosomiche recessive del bambino, per veder manifestata una malattia è necessario che vengano alterate entrambe le copie del gene ereditato dall’individuo.
Il Test di compatibilità genetica include lo screening di tutte le mutazioni raccomandate dagli istituti professionali di ginecologia e genetica e copre un’ampia gamma di mutazioni che portano a malattie genetiche gravi, che possono essere causate da 552 geni. Di queste infermità le più diffuse sono la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale e la malattia renale policistica autosomica recessiva.
Come spiega sempre Antonio Requena:
È importante prevenire questo tipo di malattie, conoscendo le alterazioni che presenta la coppia, valutando le dominanti e verificando che non esistano coincidenze nelle recessive, in modo da ridurre il rischio di trasmissione dell’infermità (50% dominante, 25% recessiva). L’utilizzo di questo tipo di analisi contribuisce a ridurre le alterazioni nella discendenza da un bimbo ogni 300 a uno ogni 30.000-40.000.
Il test consiste in un semplice prelievo di sangue dai due futuri genitori, che permette di descrivere la sequenza di DNA, con cui si realizzerà un’analisi quantitativa della PCR (Polymerase Chain Reaction – reazione a catena della polimerasi), dei geni alterati come l’atrofia muscolare spinale e la sindrome della X fragile nelle donne (una tra le più frequenti cause di ritardo mentale ereditario), la sequenza massiva delle regioni importanti dei quasi 600 geni in cui si localizzano la maggior parte delle mutazioni conosciute. Infine viene realizzata un’analisi bioinformatica dei risultati di sequenziamento, con un successivo filtro di tutte le varianti trovate, che determinerà le possibili mutazioni.
Come funziona il Test CGT nei pazienti che si sottopongono a trattamenti di riproduzione assistita
Per i pazienti che scelgono la riproduzione assistita, il test CGT deve essere contestualizzato in base al trattamento cui saranno sottoposti. Infatti il procedimento non è lo stesso nei casi in cui si utilizzano gameti propri o quando si ricorre alla donazione di gameti. Nel primo caso, la coppia in cui risulta positivo uno stesso gene ricorrerà alla DGP (diagnosi pre-impianto) prima dell’impianto dell’embrione per far sì che il bebè nasca senza malattie ereditarie.
Quando la coppia ricorre alla donazione dei gameti, per uno o entrambi i partner, il sistema di analisi fornisce un test di compatibilità genetica che previene il crossover dei gameti con rischio di uno stesso gene, che evita la trasmissione di patologie al futuro bambino.
Così conclude Antonio Requena:
Il test CGT permette di analizzare geni multipli o mutazioni in modo simultaneo in maniera conveniente, e per la prima volta è possibile stabilire programmi di screening per un gran numero di infermità monogenetiche o malattie gravi causate dall’alterazione di un gene. In questo modo è possibile prevenire la comparsa di una malattia tanto nelle coppie che scelgono una gravidanza naturale, che in quelle che optano per la riproduzione assistita.
Purtroppo nella notizia non ho trovato informazioni sull’eventuale costo del test e se sarà possibile effettuarlo anche in Italia (o per il momento se è possibile sono presso l’istituto in Spagna). Spero di ricevere presto nuove comunicazioni da condividere con voi. Credo che se si riesca a fare un test che dà gli stessi risultati dell’amniocentesi con un semplice prelievo del sangue sia un passo molto importante.
Ho sentito parlare di test che vengono fatti solo col prelievo del sangue, anche se non ho molte informazioni in merito (a me la ginecologa ha parlato solo dell’amniocentesi). Se qualcuno di voi avesse più informazioni, condividetele con me!