Retinoblastoma

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Cari amici,

oggi vorrei porre l’attenzione sul Retinoblastoma, tumore maligno oculare più frequente in età pediatrica e nel contempo sconosciuto ai più, ricordando che le informazioni fornite sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

LE CAUSE:

Il retinoblastoma si verifica quando una cellula della crescente retina sviluppa una mutazione, inducendola a crescere fuori controllo e diventare cancerosa. A volte questa mutazione si sviluppa in un bambino la cui famiglia non ha mai avuto il cancro all’occhio, ma altre volte la mutazione è presente in diversi membri della famiglia. Se la mutazione accade in famiglia, vi è un 50% di probabilità che ciò accada anche ai bambini. Uno o entrambi gli occhi possono essere colpiti. Una pupilla visibilmente bianca può essere presente. La cecità può verificarsi nell’occhio colpito. Il tumore può diffondersi agli occhi attraverso il nervo ottico fino a raggiungere anche cervello, polmoni, e ossa. Questo è un tumore raro, tranne che nelle famiglie portatrici della mutazione del gene RB.

I SINTOMI:

I più comuni sono:

 

  • Una pupilla bianca o distorta;
  • Riflesso bianco nelle foto con il flash;
  • Macchia bianca nella pupilla;
  • Strabismo;
  • Un rossore o dolore all’occhio;
  • Abbassamento della vista;
  • L’iride può essere di un colore diverso in ciascun occhio.

LA DIAGNOSI:

Il medico può effettuare:

 

  • L’esame degli occhi con dilatazione della pupilla;
  • Una TAC o risonanza magnetica della testa per valutare la possibile diffusione del tumore;
  • L’ecografia degli occhi (encefalogramma della testa e degli occhi).


LA TERAPIA:

Le opzioni di trattamento dipendono dalla dimensione e dalla localizzazione del tumore. I tumori piccoli possono essere curati con la chirurgia laser. Radiazioni e chemioterapia possono essere necessarie se il tumore si è diffuso oltre l’occhio. L’occhio può essere rimosso se il tumore non risponde ai trattamenti.

 

LA PROGNOSI:

Se il cancro non si è diffuso oltre l’occhio, quasi tutti i pazienti possono essere curati. Una cura, tuttavia, può richiedere un trattamento aggressivo e anche la rimozione degli occhi. Se il cancro si è diffuso oltre l’occhio, la probabilità di una cura è più bassa e dipende dal modo in cui il tumore si è diffuso. Possibili complicazioni possono essere la diffusione del tumore al cervello o ad altri luoghi.

 

LA PREVENZIONE:

Una consulenza genetica può aiutare le famiglie a capire il rischio di retinoblastoma. È particolarmente importante quando più di un membro della famiglia ha avuto la malattia, o se il retinoblastoma si verifica in entrambi gli occhi.

Infine, vi presento l’associazione ASROO, con la sua pagina Facebook , senza scopo di lucro,  persegue finalità di promuovere e divulgare informazione e ricerca scientifica finalizzata allo studio, prevenzione e cure delle patologie rare di interesse. Lo scopo è quello di migliorare la strategia di indagine per una diagnosi precoce, anche mediante la messa a punto di un test di screening neonatali o strategia terapeutica selettiva, per garantire la completa guarigione senza dover ricorrere all’enucleazione del bulbo oculare.

L’associazione nasce il 24 aprile 2010 per iniziativa per iniziativa di alcuni medici e biologi del Centro di riferimento del Retinoblastoma, dell’Unità di Oftalmologia e della Sezione di Biochimica del Dipartimento di Medicina Interna Scienze Endocrino Metaboliche e Biochimica di Siena.

 

 

volantino_ASROO

Fonti: [Chintagumpala M, Chevez-Barrios P, Paysse EA, Plon SE, Hurwitz R. retinoblastoma: revisione della gestione corrente. Oncologo. 2007; http://health.nytimes.com/health/; Melamud A, et al. Retinoblastoma. Am Fam Physician. 2006]

 

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